Ostatni rok wyraźnie pokazał nam, że Ministerstwo Zdrowia obrało dobry kierunek, jeśli chodzi o refundacje leków w chorobach rzadkich. Przyznano refundację w Chorobie Fabry’ego, Akromegalii, Chorobie Leśniowskiego- Crohna czy Chorobie Gauchera; zapewniono kontynuację leczenia dla pacjentów z Mukopolisacharydozą typu VI, a chorzy na EB (pęcherzykowe oddzielanie się naskórka) uzyskali refundowany dostęp do niezbędnych dla nich specjalistycznych opatrunków – podkreślał

Stanisław Maćkowiak, Prezes Federacji Pacjentów Polskich.

Ubiegłoroczna pozytywna decyzja dla refundacji enzymatycznej terapii zastępczej w chorobie Fabry’ego, pokazała nam, że Ministerstwo Zdrowia nie pozostaje obojętne wobec cierpienia pacjentów z chorobami rzadkimi. Otworzyła furtkę, która wcześniej przez wiele lat dla pacjentów z chorobą Fabry’ego pozostawała zamknięta. Dziś pacjenci z tą chorobą mogą wreszcie żyć bez obawy o nadchodzące jutro, bez cierpienia i bez bólu – Anna Moskal Prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Wchodząca w życie 1 marca refundacja doustnej terapii z wykorzystaniem eliglustatu dla pacjentów z chorobą Gauchera typu I, to ważna innowacja w leczeniu tego schorzenia i znaczna poprawa jakości życia osób cierpiących na jedną z mutacji tej choroby. Możliwość przyjmowania leku w domu, w pracy, czy w podróży, bez konieczności regularnych wlewów dożylnych oraz kosztownych i czasochłonnych wizyt w szpitalu to dla wielu pacjentów szansa na normalne życie i aktywność zawodową. Co więcej, nowe rozwiązanie terapeutyczne to także przełom dla tych, którzy z różnych powodów nie mogą korzystać z pozostałych form leczenia – mówił Błażej Jelonek, Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera.

Narodowy Plan ds. Chorób Rzadkich jeszcze nie został uchwalony. Ministerstwo deklaruje jako termin ostateczny: 30 czerwca br. i powołuje już 2 marca dedykowany zespół. Środowisko pacjentów liczy na wcześniejszy termin wejścia w życie długo oczekiwanego dokumentu.
W 2019 roku prace związane z Narodowym Planem ds. Chorób Rzadkich, wydawałyby się być na ukończeniu. Dokument, wypracowywany wspólnie przez ostanie lata przez środowisko pacjentów

Warszawa, 03 marca 2020

Mirosław Zieliński, Prezes Krajowego Forum Orphan, Stanisław Maćkowiak Prezes Federacji Pacjentów Polskich, Minister Maciej Miłkowski, Podsekretarz stanu, Ministerstwo Zdrowia

i ekspertów, nie został ostatecznie uchwalony przez rząd, jak oczekiwano, w minionym roku. Zgodnie z deklaracją Ministerstwa Zdrowia, w tym ministrów Jacka Gadomskiego i Macieja Miłkowskiego jego uchwalenie ma nastąpić do 30 czerwca br.

Z niecierpliwością oczekujemy na przyjęcie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Mamy głęboką nadzieję, że nastąpi to jeszcze przez Wielkanocą. Przygotowany dokument spełnia nasze oczekiwania i, co ważne, jako strategia odpowiada lekarzom. Szybkie wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich pozwoli w niedalekiej przyszłości na nadanie referencyjności ośrodkom zajmującym się terapią chorób rzadkich. Z tym wiąże się wyznaczenie kryteriów jakie ośrodki winny spełniać by uzyskać status ośrodka referencyjnego i wyznaczenie dla nich poziomu stawki kapitacyjnej. Konieczne jest również przyspieszenie prac nad utworzeniem rejestru chorób rzadkich – mówił Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich.

W zakresie refundacji oczekujemy dalszych pozytywnych decyzji zwiększających dostęp do nowoczesnych terapii dedykowanych chorobom rzadkim takim jak TNP (Tętnicze Nadciśnienie Płucne), Amyloidoza TTR, Choroba Duchenne'a, Choroba NiemannaPicka, Mukowiscydozie i Choroba Fabry’ego (trzeci lek, doustny) oraz zapewnienia dostępności do cewników hydrofilowych dla pacjentów z wrodzonym rozszczepem kręgosłupa. Jako środowisko pacjentów, oczekujemy nowelizacji ustawy refundacyjnej, która wprowadzałaby nowe zasady oceny leków dedykowanych chorobom rzadkim oparte o MCDA (wielokryterialną analizę decyzyjną), także w zakresie umożliwiającym wnioskowanie o refundacje nowych terapii genetycznych takich jak np. CAR – T. Aby te wszystkie zmiany i oczekiwania się spełniły niezbędne jest umieszczenie chorób rzadkich na liście priorytetów Ministra Zdrowia – podsumował Mirosław Zieliński.