Już 15 kwietnia 2016 r. po raz trzeci w Polsce obchodzony jest Światowy Dzień Choroby Pompego. Aby zwrócić uwagę na objawy choroby – słabnące mięśnie, zmęczenia oraz problemy oddechowe - pacjenci w towarzystwie warszawiaków wcielą się w rolę himalaistów i zdobędą symboliczny szczyt Hotelu InterContinental biorąc udział w akcji społecznej „Nasz Everest”.

Mówi się, że każdy ma swój Everest – szczyt marzeń i możliwości. Niektórzy - jak himalaiści zdobywają go dosłownie, inni pokonując swoje własne słabości wspinają się na ośmiotysięcznik symbolicznie, w codziennym życiu. Wśród nich są osoby dotknięte chorobą Pompego, dla których wejście po schodach jest jak zdobycie Mount Everestu. Ograniczone możliwości oddechowe i słabnące mięśnie sprawiają, że najprostsze czynności stają się dla nich niebywałym wysiłkiem.

Z okazji Światowego Dnia Choroby Pompego 15 kwietnia 2016 r. o godz. 11:00, w Hotelu InterContinental przy ul. Emilii Plater 49 odbędzie się akcja społeczna pod hasłem „Nasz Everest”. W ramach inicjatywy chętni warszawiacy zdobędą szczyt jednego z warszawskich wieżowców wspinając się po schodach, by zwrócić uwagę na objawy nieznanej powszechnie choroby Pompego.

Eskapadzie przewodzić będzie polski himalaista Jarosław Gawrysiak – zdobywca Ama Dablam i uczestnik programu Polski Himalaizm Zimowy 2010 – 2015. Zbiórka uczestników oraz krótki briefing z udziałem specjalistów oraz pacjentów odbędą się w sali konferencyjnej Chopin na 3 piętrze budynku. Wszystkie osoby, które zechcą uczestniczyć w akcji prosimy o rejestrację pod adresem mailowym: Adres poczty elektronicznej jest chroniony przed robotami spamującymi. W przeglądarce musi być włączona obsługa JavaScript, żeby go zobaczyć. .

Choroba Pompego

Choroba Pompego to schorzenie nerwowo-mięśniowe, spowodowane niedoborem enzymu, który odpowiedzialny jest za rozkład jednej z substancji metabolizmu (glikogenu). W efekcie tego niedoboru w komórkach mięśni gromadzą się wielocukry, które prowadzą do niszczenia i osłabienia mięśni kończyn i mięśni oddechowych. Choroba Pompego dotyka osoby w każdym wieku. Do tej pory zdiagnozowany około 50 000 pacjentów na całym świecie.

„W wieku 23 lat pojawiły się u mnie pierwsze objawy choroby Pompego. Dwa lata później znalazłem się na szpitalnym oddziale pulmonologicznym z ostrą niewydolnością oddechową. Wtedy postawiono diagnozę. Osłabienie mięśni oddechowych powodowało coraz większe niedotlenienie i uczucie ciągłego zmęczenia. Wyzwaniem stały się tak codzienne czynności, jak spacer przez miasto, wejście po schodach, czy praca zawodowa, z której w końcu musiałem zrezygnować” – wspomina Maciej Ptasiński, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego, będącego współorganizatorem akcji „Nasz Everest”.

10 lat dostępności leczenia

W tym roku pacjenci w całej Europie obchodzą dziesięciolecie dopuszczenia do użytku terapii dedykowanej chorobie Pompego. Dlatego jak podkreślają organizatorzy, tegoroczny Dzień Choroby Pompego jest tym bardziej wyjątkowy.

„Gdy lek został zarejestrowany w naszym kraju, zakwalifikowano mnie do leczenia. Pamiętam, że było to w okolicy moich 28 urodzin i był to najpiękniejszy prezent urodzinowy jaki kiedykolwiek można dostać – szansa na normalne życie. Choć wciąż mam trudności z poruszaniem, znów mogę pracować zawodowo, działać społecznie i realizować plany” – podkreśla Maciej Ptasiński.

Choroba Pompego jest metaboliczną chorobą mięśni, dla której dostępne jest swoiste leczenie przyczynowe spowalniające rozwój choroby.

Świadomość na wagę zdrowia

Jak podkreśla Maciej Ptasiński problemem z jakim wciąż zmagają się pacjenci jest niska świadomość społeczna na temat istnienia choroby i jej objawów. Późna postać choroby Pompego swoimi objawami może przypominać np. dystrofie mięśniowe obręczowo- kończynowe, zapalenie wielomięśniowe, a nawet rdzeniowy zanik mięśni. Niejednoznaczne objawy choroby sprawiają, że diagnoza może trwać nawet 8 lat, co obniża szanse pacjentów na szybkie podjęcie leczenia oraz na prowadzenie aktywnego życia.

Dodatkowym problemem z jakim zmagają się polscy pacjenci jest społeczne odizolowanie.

„Aby zmienić tę sytuacje i upowszechnić wiedzę na temat choroby Pompego, a tym samym realnie wypłynąć na jakość życia pacjentów, w ramach tegorocznych obchodów Dnia Choroby Pompego wspólnie zdobędziemy Nasz Everest. Wierzę, że ta niecodzienna eskapada pozwoli nam zwrócić uwagę na chorobę Pompego, a także sprawi, że lepiej wyobrazimy sobie codzienność osób żyjących z tym schorzeniem” – zaprasza Maciej Ptasiński.

Organizatorami wydarzenia są Sanofi Genzyme we współpracy ze Stowarzyszeniem Pacjentów z Chorobą Pompego oraz Fundacją Wsparcia Ratownictwa RK.