USG, amniopunkcja, kordocenteza, biopsja kosmówki, test PAPP-A czy NIFTY? Lista badań, które może wykonać kobieta w ciąży, chcąc sprawdzić stan zdrowia swojej pociechy, jest naprawdę długa. Jedne z nich są obowiązkowe i refundowane, inne dobrowolne i dodatkowo płatne. Niektóre nie niosą ze sobą ryzyka, inne są bardziej inwazyjne. Które tak naprawdę warto wykonać i dlaczego?

Badaj się za dwóch

Morfologia krwi, badanie moczu i USG płodu to testy, które dla każdej przyszłej mamy są absolutnie obowiązkowym minimum. To podstawa bezpiecznej i dobrze prowadzonej ciąży, dlatego też w poradniach posiadających kontrakty z NFZ wykonywane są one bezpłatnie. Niestety zakres informacji, które można dzięki nim uzyskać, jest dość ograniczony, dlatego wiele ciężarnych poddaje się dodatkowym, bardziej szczegółowym testom. – Wykonujemy je między innymi u tych przyszłych mam, u których zaniepokoiły nas wyniki badań podstawowych, gdyż w ten sposób możemy je zweryfikować. Są one rekomendowane także kobietom, które zaszły w ciążę po 35. roku życia oraz tym, u których w rodzinie występowały w przeszłości choroby genetyczne – tłumaczy dr n. med. Małgorzata Uchman-Musielak, ginekolog-położnik ze Szpitala Medicover. To jednak nie jedyne sytuacje, w których bardziej zaawansowane badania prenatalne są wykonywane. – Coraz więcej pań, nawet jeśli nie jest w grupie ryzyka, chce mieć pewność, że maluszek jest zdrowy i prawidłowo się rozwija. Wczesna diagnostyka daje też wiele możliwości medycznej interwencji i podjęcia leczenia określonych schorzeń już w trakcie ciąży bądź tuż po porodzie. Dlatego wykonywanie dodatkowych badań prenatalnych to nie fanaberia czy oznaka przewrażliwienia przyszłej mamy, ale działanie, na które warto się zdecydować nawet wtedy, gdy nie występują żadne niepokojące symptomy, by mieć pewność, że wszystko jest w porządku, a w razie potrzeby móc szybko zareagować – dodaje ginekolog-położnik dr n. med. Małgorzata Uchman-Musielak.

W trosce o bezpieczeństwo

Lista dodatkowych badań prenatalnych jest długa, a wiele przyszłych mam zastanawia się, czy powinno wykonać je wszystkie, a może wybrać tylko niektóre. Co rekomendują lekarze? – Z doświadczenia wiem, że to, co budzi największą obawę kobiet w ciąży, to inwazyjność niektórych testów i towarzyszące im ryzyko poronienia. Mimo że przy takich badaniach, jak na przykład amniopunkcja czy kordocenteza wynosi ono zaledwie 0,5-1%, to jednak zupełnie naturalne jest to, że wiele pań po prostu nie chce się na nie narażać. W takim wypadku radzę postawić na trzy badania dodatkowe, które z jednej strony pozwalają uzyskać wiele cennych informacji na temat płodu, a z drugiej są całkowicie dla niego bezpieczne. Są to: USG 4D, echokardiografia serca dziecka oraz coraz popularniejszy test NIFTY – mówi dr n. med. Małgorzata Uchman-Musielak ze Szpitala Medicover.

Załatw to raz-dwa-trzy

USG 4D to badanie, dzięki któremu uzyskujemy trójwymiarowy, zmieniający się w czasie rzeczywistym obraz dziecka znajdującego się obecnie w brzuchu mamy – wygląda to zupełnie jak film z jego wnętrza. Specjalistyczny sprzęt bardzo wyraźnie pokazuje, jak wygląda malec, co jest dużym przeżyciem dla rodziców, ale co ważniejsze – umożliwia lekarzowi dokładne obejrzenie maleństwa, zaobserwowanie, jak się rusza, jak wyglądają jego poszczególne narządy zewnętrzne i stwierdzenie, czy na poziomie anatomicznym odpowiednio się rozwija. Echokardiografia płodu pozwala z kolei ocenić stan jego układu krążenia i wykryć ewentualne wady bądź zaburzenia pracy serca czy zastawek. To niezmiernie ważne, bo ich zdiagnozowanie w fazie prenatalnej daje szansę na podjęcie natychmiastowego leczenia jeszcze w tracie ciąży lub przygotowanie porodu tak, aby zaraz po nim poddać dziecko niezbędnemu zabiegowi. Oba te badania są zupełnie bezbolesne i można je przeprowadzić w gabinecie lekarskim posiadającym odpowiedni sprzęt praktycznie od ręki.

Do testu NIFTY potrzebna jest natomiast mała próbka krwi przyszłej mamy – izoluje się z niej DNA potomka, które następnie poddawane jest drobiazgowemu badaniu. – Test NIFTY to obecnie jedno z najdokładniejszych i najnowocześniejszych, a jednocześnie najczęściej wykonywanych na świecie nieinwazyjnych badań prenatalnych. Pozwala na szczegółową, a zarazem zupełnie bezpieczną ocenę stanu zdrowia płodu – mówi dr n. med. Małgorzata Uchman-Musielak ze Szpitala Medicover. – W ramach testu NIFTY wykorzystujemy techniki sekwencjonowania nowej generacji, które na podstawie DNA dziecka wyizolowanego z krwi matki umożliwiają określenie z dokładnością 99,5% ryzyka wystąpienia trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu, a więc zespołu Downa, Edwardsa i Patau. Za ich pomocą możemy też zdiagnozować zaburzenia liczby chromosomów płci oraz 18 zespołów wad wrodzonych spowodowanych innymi nieprawidłowościami chromosomowymi – dodaje.

Każda przyszła mama, nawet jeśli cała ciąża przebiega prawidłowo, martwi się o zdrowie swojego jeszcze nienarodzonego dziecka – to zupełnie naturalne. Dlatego ciężarne kobiety, które czują potrzebę potwierdzenia tego, że wszystko jest w porządku, nie powinny czekać na niepokojące objawy czy wstydzić się swoich obaw, ale samodzielnie zgłosić się do lekarza na dodatkowe badania i konsultacje.