Rak nerki każdego roku dotyka w Polsce około 4 tysięcy nowych pacjentów. W ciągu ostatnich 10 lat zaobserwowano znaczący postęp w leczeniu raka nerki.

Człowiek ma w swoim ciele około 5 litrów krwi. Wyposażony jest również w niewyczerpalne źródło jej produkcji – szpik kostny, czyli najdelikatniejszą tkankę ludzkiego ciała, którą natura skryła w twardych kościach. Bez krwi i szpiku kostnego człowiek nie byłby w stanie przeżyć jednego dnia. Wspólnie odżywiają, dotleniają, oczyszczają komórki organizmu i stoją na straży zdrowia. Są nieodłącznym narzędziem pracy hematologa, lekarza zajmującego się procesami krwiotwórczymi i chorobami układu krwiotwórczego. Wnikliwie zbadane odkrywają tajemnice drzemiących w ciele człowieka chorób.

Co można wyczytać z kropli krwi?

Jedna kropla krwi to encyklopedia wiedzy o zdrowiu człowieka.

„Krew dociera do wszystkich tkanek i komórek organizmu. Jej skład zmienia się w zależności od potrzeb ludzkiego ciała. Badając krew, możemy zauważyć rozwijający się stan zapalny, infekcję, czy, dzięki widocznym białym krwinkom oraz przeciwciałom, określić miejsce, w którym pacjent spędził ostatnie wakacje” – mówi dr hab. n. med. Bożena Sokołowska, hematolog z Katedry i Kliniki Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

Hematologia jest córką królowej nauk medycznych – interny i źródłem wiedzy dla lekarzy innych specjalności, np. onkologów.

„Dzięki wynikom jesteśmy w stanie rozpoznać nie tylko schorzenia, które swoje źródło mają w niewłaściwie funkcjonującym układzie krwiotwórczym np. anemię, małopłytkowość czy białaczki, ale również choroby, które rozwijają się np. w genach, jak choroba Gauchera. Diagnostyka chorób hematologicznych to niełatwe zadanie i lekarz hematolog musi mieć wszechstronną wiedzę medyczną i ogromną spostrzegawczość” – dodaje doc. Bożena Sokołowska.

Choroba Gauchera

Związana jest z niewłaściwym funkcjonowaniem jednego z enzymów, który występuje w organizmie człowieka – glukocerebrozydazą i jej objawy są ściśle powiązane z układem krwiotwórczym.

„Niewłaściwa praca enzymu powoduje gromadzenie nierozłożonych substancji tłuszczowych w tkankach i narządach, prowadząc do ich niszczenia. Tłuszcze odkładają się między innymi w szpiku kostnym czy śledzionie, czyli organach bezpośrednio powiązanych z układem krwiotwórczym” – dodaje ekspert.

Osoby dotknięte chorobą Gauchera zgłaszają się do hematologa z objawami anemii, małopłytkowości, powiększoną wątrobą i/ lub śledzioną, bólami kostnymi, charakterystycznymi dla innych chorób hematologicznych, takich jak chłoniaki, szpiczak czy białaczki.

„Jedynie jeden na pięciu specjalistów uwzględnia chorobę Gauchera w diagnostyce różnicowej chorób hematologicznych. Obecnie leczonych jest w Polsce około 60 pacjentów z chorobą Gauchera, a spoglądając na polską populację, powinniśmy mieć ich około 200” – zaznacza doc. Bożena Sokołowska.

Trudna diagnostyka chorób hematologicznych

Badania krwi wykonywane przy pomocy nowoczesnych analizatorów hematologicznych, pozwalają określić szczegółowy skład krwi – ilość, wielkość i jakość poszczególnych jej komórek – nie dają jednak diagnozy.

„Krew to materiał, z którym hematolog pracuje przez całą swoją karierę medyczną i źródło bezcennych dla zdrowia pacjenta informacji. Wyniki badań krwi rzadko przynoszą gotową odpowiedź w postaci rozpoznania choroby, zazwyczaj dają wskazówki, które w wielu schorzeniach hematologicznych mogą być wręcz takie same. Zadaniem hematologa jest skrupulatna analiza dostarczonych wyników i umiejętne powiązanie ich z dolegliwościami zgłaszanymi przez pacjenta, a także zwrócenie uwagi na organy powiązane z krwią, szpik kostny czy śledzionę i zlecenie dodatkowych, bardziej szczegółowych testów” – dodaje doc. Bożena Sokołowska.

Znakiem świadczącym o obecności choroby Gauchera są charakterystyczne komórki piankowate, które zauważyć można w szpiku kostnym. Obecnie hematolodzy mogą skorzystać z nieinwazyjnego testu suchej kropli krwi, który pozwala oznaczyć aktywność kluczowego dla choroby enzymu i w przypadku obniżenia jego aktywności przyspieszyć diagnozę wykonując dalsze niezbędne badania takie jak np. badania obrazowe czy badania genetyczne.

Obserwacja pacjenta

Choroba Gauchera, choć jest uznana za rzadką, występuje z podobną częstotliwością do nowotworów hematologicznych. Pominięcie jej w diagnostyce chorób hematologicznych może oddalić postawienie diagnozy nawet o 10 lat, a to sprawia, że oddala się perspektywa włączenia leczenia powstrzymującego rozwój choroby. W konsekwencji wielu niezdiagnozowanych w porę pacjentów zmaga się z nieodwracalnymi zmianami np. w układzie kostnym.

„Objawy i zmiany występujące w chorobie Gauchera nie są bardzo głębokie i alarmujące. Często sprawiają, że po prostu obserwujemy pacjentów, podejrzewając np. przewlekłą małopłytkowość. W rzeczywistości kryje się za nią choroba, która prowadzi do niepełnosprawności i zagraża życiu” – zaznacza doc. Bożena Sokołowska.

Cechą charakterystyczną choroby jest zmęczenie niewspółmierne do podejmowanego wysiłku. Spoczynkowe zużycie energii u pacjentów z chorobą Gauchera jest wyższe, niż u zdrowych ludzi, dlatego każda czynność jest dla nich bardziej męcząca.

„Może dlatego chorzy nie walczą o siebie. Mój pierwszy chory, który był diagnozowany w wieku 43 lat, był bardzo grzecznym, ale wycofanym człowiekiem. W takich sytuacjach to lekarz powinien przejąć inicjatywę i nie lekceważyć nawet najmniejszych zmian w morfologii. Dopiero kiedy choroba zaczęła być leczona, a objawy się cofnęły, pacjent zyskał dodatkowe siły” – mówi ekspert.

Kampania Gaucher z krwi i kości

Kampania realizowana we współpracy z Sanofi Genzyme, pod patronatem honorowym Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów ma zwrócić uwagę hematologów oraz społeczeństwa na objawy choroby Gauchera, a budować społeczną świadomość na ten temat i wesprzeć pacjentów. Więcej informacji na stronie www.chorobyspichrzeniowe.pl