Co wyczytasz z krwi i kości?
Mówi się, że we krwi nosimy przyzwyczajenia, a w kościach przeczucia. W rzeczywistości lekarze wyczytać z nich mogą znacznie więcej - przyczynę gorszego samopoczucia, miejsce ostatnio spędzonych wakacji, a nawet rzadką chorobę genetyczną. Potrzebna jest do tego jednak wnikliwość i ciekawość na miarę doktora House’a.
Krew dociera do wszystkich tkanek i komórek organizmu. Jej skład zmienia się w zależności od potrzeb ludzkiego ciała. Dlatego badając krew, możemy zauważyć rozwijający się stan zapalny, infekcję, czy też określić miejsce, w którym pacjent spędził ostatnie wakacje – powiedzą nam o tym widoczne we krwi białe krwinki oraz przeciwciała.
- Z krwi jesteśmy w stanie rozpoznać nie tylko schorzenia, które swoje źródło mają w niewłaściwie funkcjonującym układzie krwiotwórczym – np. anemię, małopłytkowość czy białaczki, ale też choroby, które rozwijają się np. w genach. Taką chorobą jest np. genetycznie uwarunkowana choroba Gauchera – mówi doc. Bożena Sokołowska, hematolog z Katedry i Kliniki Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.
Choroba Gauchera
Choć choroba Gauchera związana jest z niewłaściwym funkcjonowaniem jednego z enzymów, który występuje w organizmie człowieka – glukocerebrozydazą - jej objawy są ściśle powiązane z układem krwiotwórczym. Dlatego osoby dotknięte chorobą Gauchera zgłaszają się do hematologa z objawami anemii, małopłytkowości, powiększoną wątrobą i/ lub śledzioną, bólami kostnymi. Są to objawy charakterystyczne też dla innych chorób hematologicznych, takich jak chłoniaki, szpiczak czy białaczki.
- Aż 90% pacjentów z chorobą Gauchera na etapie diagnostyki trafia do lekarza hematologa lub hematoonkologa. Jedynie jeden na pięciu specjalistów uwzględnia chorobę Gauchera w diagnostyce różnicowej chorób hematologicznych. Obecnie leczonych jest w Polsce około 60 pacjentów z chorobą Gauchera. Spoglądając na polską populację, powinniśmy mieć ich około 200 – zaznacza doc. Bożena Sokołowska.
W ramach pierwszej w Polsce kampanii informacyjnej „Gaucher z krwi i kości” powstał film z udziałem docent Bożeny Sokołowskiej na temat roli hematologa w diagnozowaniu choroby Gauchera. Docent Sokołowska w materiale opowiada też o własnych doświadczeniach z pacjentami dotkniętymi chorobą genetyczną : https://youtu.be/_T0L-A6GTbI
Choroba Gauchera, choć jest uznana za rzadką, występuje z podobną częstotliwością do nowotworów hematologicznych. Pominięcie choroby Gauchera w diagnostyce chorób hematologicznych może oddalić postawienie diagnozy nawet o 10 lat. To, jak zaznacza ekspert Bożena Sokołowska, sprawia, że oddala się perspektywa włączenia leczenia powstrzymującego rozwój choroby. W konsekwencji wielu niezdiagnozowanych w porę pacjentów zmaga się z nieodwracalnymi zmianami np. w układzie kostnym.
- Objawy i zmiany występujące w chorobie Gauchera nie są bardzo głębokie i alarmujące. Często sprawiają, że po prostu obserwujemy pacjentów, podejrzewając np. przewlekłą małopłytkowość. W rzeczywistości kryje się za nią choroba, która prowadzi do niepełnosprawności i zagraża życiu” – zaznacza doc. Bożena Sokołowska.
Cechą charakterystyczną choroby Gauchera jest zmęczenie niewspółmierne do podejmowanego wysiłku. Spoczynkowe zużycie energii u pacjentów z chorobą Gauchera jest wyższe, niż u zdrowych ludzi, dlatego każda czynność jest dla nich bardziej męcząca.
Z cyklu: „Odchudzanie? - co nie pyka - zdaniem psychodietetyka
Psychodietyk - osoba , która pracuje z klientem nad psychologicznymi barierami na drodze do osiągnięcia satysfakcjonującej wagi ciała i zdrowego stylu życia poprzez:
wypracowanie zdrowych nawyków żywieniowych
wzmocnienie motywacji
zmianę niesprzyjających przekonań i zachowań
wzmacnianie poczucia własnej wartości
regulację emocji , dzięki którym możliwa jest eliminacja nadmiernego jedzenia
Mechanizm oszczędnościowego genotypu czyli dlaczego diety są nieskuteczne?
Po utracie upragnionych kilogramów będących skutkiem stosowania diety przynajmniej 90% osób powróci do swojej normalnej wagi, a często nawet ją przekroczy. Dzieje się tak dlatego, że zastosowanie diety wyzwala w naszym organizmie niestrudzone, genetycznie uwarunkowane mechanizmy przystosowania się do głodu, które posiadamy w spadku od ewolucji.
Powrót do poprzedniej wagi po zakończeniu diety nie jest związany z brakiem siły woli jak większość z nas myśli, ale z mechanizmem fizjologicznym jaki ewolucja wbudowała w nasze organizmy , byśmy mogli przetrwać jako gatunek ludzki czasu chłodu i głodu. Nosi on nazwę mechanizm oszczędnościowego genotypu. Obrazowo mówiąc: jeśli mamy do czynienia z dwoma jednojajowymi bliźniakami a jeden z nich przeszedł dietę, to jeśli po jej zakończeniu zje tyle samo co brat bliźniak , który na diecie nie był, to ten pierwszy przytyje a ten drugi nie. Podczas chudnięcia organizm przestawia swój metabolizm tak, aby uzyskać z określonej ilości pokarmu więcej kalorii i w miarę możliwości zaczyna gromadzić zapasy. To trochę tak jakby zaczął myśleć: ,,skoro teraz brakuje jedzenia, to trzeba się przygotować na taką ewentualność w przyszłości i zgromadzić rezerwy…”
Każda osoba, która stosowała diety odchudzające, polegające na radykalnej zmianie składników żywieniowych a także ich racji, po powrocie do ,,normalnego odżywiania’ ’poczuje, że jego łaknienie jest większe a ta sama ilość pokarmu wywołuje większy wzrost otyłości. Te mechanizmy metaboliczne są tym wyraźniejsze, im częściej ktoś dietę stosował.
Co zatem zamiast diety odchudzającej?
Dobre, zdrowe nawyki żywieniowe pozwalają utrzymać nasz organizm w dobrej formie zarówno psychicznej jak i fizycznej. Raz wypracowany nawyk, ukształtowany w naszej psychice jako pożądany, pozostaje z nami do końca życia. Zatem kształtowanie dobrych nawyków żywieniowych to długi proces ale niewątpliwie wpływa na lepszą kondycje całego organizmu-tak fizyczną jak i psychiczną.
Anna Proch psycholog, psychodietetyk