Szukasz informacji o chorobie Gauchera? - powstała nowa strona internetowa
poniedziałek, 13 listopada 2017 10:00
Ma powszechne objawy, jednak jej rozpoznanie może trwać nawet 10 lat. Mimo że, choroba Gauchera jest jedną z najczęściej występujących chorób rzadkich, wiele osób w momencie rozpoznania, słyszy jej nazwę po raz pierwszy w życiu. Aby ułatwić poznanie tej przewlekłej choroby, powstała strona internetowa www.choroba-gauchera.pl
Choroba Gauchera występuje raz na 50 tysięcy urodzeń.[1] Jest to choroba genetyczna związana z obniżoną aktywnością jednego z naturalnie występujących w ciele człowieka enzymów – glukocerebrozydazą. Głównymi objawami choroby Gauchera są małopłytkowość, anemia, powiększenie śledziony i/lub wątroby, a także bóle kostne, skłonność do zasinień i krwawień oraz obniżona odporność. Objawy choroby Gauchera są podobne do tych, które występują przy schorzeniach hematologicznych, takich jak np. nowotwory krwi.
Obecnie w Polsce żyje około 70 osób z rozpoznaną chorobą Gauchera.[2] To osoby, które rozpoznanie choroby usłyszały przypadkiem lub po wielu latach poszukiwania wyjaśnienia dla nieprawidłowych wyników badań krwi. Eksperci szacują, że pacjentów z chorobą Gauchera może być w Polsce około 200.
- Zaledwie jeden na pięciu hematologów bierze pod uwagę chorobę Gauchera w diagnostyce różnicowej chorób krwi, to może oddalić diagnozę i podjęcie leczenia, które otwiera drogę do zdrowia pacjentów, nawet o 10 lat. Dlatego tak ważne jest budowanie wiedzy na temat tej choroby zarówno wśród lekarzy, jak i samych pacjentów, tym bardziej że jest ona naprawdę wyjątkowa. – zaznacza Wojciech Oświeciński, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera.
Choroba Gauchera to jedna z nielicznych chorób genetycznych, która jest w Polsce skutecznie leczona. Pacjenci prócz regularnych badań kontrolnych i terapii przyjmowanej co dwa tygodnie w warunkach szpitalnych, żyją niemal normalnie. Aktywnie uczestniczą w życiu społecznym, rodzinnym czy zawodowym.
- Jestem jednym z pierwszych zdiagnozowanych pacjentów z chorobą Gauchera w Polsce. Były to lata 80. Wtedy mało kto słyszał o takiej chorobie. Mimo że, od tamtego czasu wiele się zmieniło, diagnoza rzadkiej, przewlekłej i do tego genetycznej choroby dla wielu wciąż jest paraliżująca. Właśnie dlatego tak ważna jest popularyzacja wiedzy i ułatwianie dostępu do niej, między innymi poprzez kampanie społeczne czy strony internetowe – dodaje Wojciech Oświeciński.
Poznanie choroby i jej możliwych konsekwencji zmniejsza stres towarzyszący diagnozie. Pozwala zaplanować leczenie, a także aktywne życie z chorobą w tle. Informacje na temat istoty i objawów choroby, możliwości jej leczenia, dziedziczenia, a także informacje na temat specjalistów zaangażowanych w proces leczenia dostępne są na stronie internetowej www.choroba-gauchera.pl
wzmocnienie motywacji
zmianę niesprzyjających przekonań i zachowań
wzmacnianie poczucia własnej wartości
regulację emocji , dzięki którym możliwa jest eliminacja nadmiernego jedzenia
Mechanizm oszczędnościowego genotypu czyli dlaczego diety są nieskuteczne?
Po utracie upragnionych kilogramów będących skutkiem stosowania diety przynajmniej 90% osób powróci do swojej normalnej wagi, a często nawet ją przekroczy. Dzieje się tak dlatego, że zastosowanie diety wyzwala w naszym organizmie niestrudzone, genetycznie uwarunkowane mechanizmy przystosowania się do głodu, które posiadamy w spadku od ewolucji.
Powrót do poprzedniej wagi po zakończeniu diety nie jest związany z brakiem siły woli jak większość z nas myśli, ale z mechanizmem fizjologicznym jaki ewolucja wbudowała w nasze organizmy , byśmy mogli przetrwać jako gatunek ludzki czasu chłodu i głodu. Nosi on nazwę mechanizm oszczędnościowego genotypu. Obrazowo mówiąc: jeśli mamy do czynienia z dwoma jednojajowymi bliźniakami a jeden z nich przeszedł dietę, to jeśli po jej zakończeniu zje tyle samo co brat bliźniak , który na diecie nie był, to ten pierwszy przytyje a ten drugi nie. Podczas chudnięcia organizm przestawia swój metabolizm tak, aby uzyskać z określonej ilości pokarmu więcej kalorii i w miarę możliwości zaczyna gromadzić zapasy. To trochę tak jakby zaczął myśleć: ,,skoro teraz brakuje jedzenia, to trzeba się przygotować na taką ewentualność w przyszłości i zgromadzić rezerwy…”
Każda osoba, która stosowała diety odchudzające, polegające na radykalnej zmianie składników żywieniowych a także ich racji, po powrocie do ,,normalnego odżywiania’ ’poczuje, że jego łaknienie jest większe a ta sama ilość pokarmu wywołuje większy wzrost otyłości. Te mechanizmy metaboliczne są tym wyraźniejsze, im częściej ktoś dietę stosował.
Co zatem zamiast diety odchudzającej?
Dobre, zdrowe nawyki żywieniowe pozwalają utrzymać nasz organizm w dobrej formie zarówno psychicznej jak i fizycznej. Raz wypracowany nawyk, ukształtowany w naszej psychice jako pożądany, pozostaje z nami do końca życia. Zatem kształtowanie dobrych nawyków żywieniowych to długi proces ale niewątpliwie wpływa na lepszą kondycje całego organizmu-tak fizyczną jak i psychiczną.
Anna Proch psycholog, psychodietetyk
