10-30 procent nowotworów ma swoją przyczynę w czynnikach dziedzicznych. Szczególnie istotne są one w przypadku raka piersi czy raka jajnika, na których występowanie ma wpływ mutacja genów BRCA1 lub BRCA2, zwiększająca o ok.40 proc. ryzyko zachorowania na raka jajnika i aż o 70 proc. na raka piersi. W związku z danymi - zaburzenia te występują u 1 na 300 kobiet w Polsce - czujność onkologiczną powinny zachować szczególnie te osoby, u których nowotwór wystąpił w rodzinie w młodym wieku i powinny wykonać test predyspozycji genetycznych

Co odczytamy z naszych genów?

Badaniepozwalazajrzeć do naszego DNA i odczytać informacje znaczące dla zdrowiam, jak mutacje genetyczne odziedziczone po przodkach, predyspozycje
do występowania chorób, w tym nowotworów. Pomagają nampodjąć świadome decyzje o działaniach zmniejszających ryzyko choroby.

Testy genetyczne rekomendowane są szczególnie osobom, u których w rodzinie, przed 50. rokiem życia, wystąpiły zachorowaniana raka trzustki, raka jelita grubego, raka prostaty, czerniaka, raka nerki, raka piersi, raka jajnika, raka trzonu macicy, tarczycy lub żołądka. Fakt, iż ktoś z naszych krewnych miał nowotwór, nie oznacza,
że i my zachorujemy, ale powinno to zwiększyć naszą czujność i przekonać do regularnych badań. Na podstawie wyników badań, wspólnie z lekarzem możnaustalić indywidualny plan profilaktyki i wczesnego wykrywania nowotworów.

–Wykonanie testu predyspozycji genetycznych to pierwszy krok w profilaktyce onkologicznej – podkreśla lek. med. Agnieszka Motyl, specjalista medycyny rodzinnej i epidemiolog, Medicover Polska.Warto jednocześnie pamiętać, że nawet wynik testu, wskazujący na brak predyspozycji genetycznych do wystąpienia nowotworu, nie daje nam 100 proc. pewności, że nigdy na raka nie zachorujemy, stąd w profilaktyce nowotworowej ważne jest wykonanie testu i regularna kontrola w postaci badań profilaktycznych – tłumaczy lek. med. Agnieszka Motyl.

Wczesne wykrycie ratuje życie

Jeden z powodów, dla którego wyleczalność w przypadku chorób nowotworowych w naszym kraju kształtuje się na poziomie 30-40 proc., to fakt, iż w momencie podjęcia terapii chory znajduje się w III lub IV stopniu zaawansowania choroby, co często wpływa na efekty i skuteczność leczenia. W Europie udaje się wyzdrowieć 50-60 proc. pacjentom, a w USA, gdzie badania genetyczne są dużo popularniejsze, ponad 70 proc.

Badania genetyczne krokiem milowym

Z wystąpieniem nowotworu związanych jest wiele genów, a część z nich udało się naukowcom wyróżnić. Dzięki temu, badając DNA danego człowieka, można wykryć mutację świadczącą o zwiększonym ryzyku zachorowania na raka. Natomiast wiedza o predyspozycji pozwala podjąć świadome decyzje o zakresie profilaktyki i innych działaniach zmniejszających ryzyko zachorowania.

Badania genetyczne powalają określić szanse na posiadanie zdrowego potomstwa, w pewnym stopniu przewidzieć reakcję naszego organizmu na poszczególne leki, a nawet ułożyć dietę dopasowaną do naszego genomu. Ogromną zaletą badania jest łatwość pobrania materiału genetycznego do badania od pacjenta (wystarczy próbka krwi) oraz fakt, iż badanie wystarczy wykonać tylko raz, ponieważ nasz materiał genetyczny nie zmienia się w ciągu życia.

Rozszyfrowanie ludzkiego genomu trwało 13 lat i kosztowało 3 mld dolarów. Prace nad doskonaleniem badań jednak nadal trwają, wciąż poszerza się zakres i zastosowanie testów genetycznych.

Plusy badania?

Poprzez analizę 60 genów zwiększających ryzyko danej chorobypacjenci uzyskują ocenę ryzyka zachorowania na dany nowotwór. Na tej podstawie przygotowany zostaje indywidualny plan profilaktyki.

Przegląd jest realizowany podczas dwóch wizyt. Przed pierwszą wizytą pacjent wypełnia otrzymaną mailowo ankietę dotyczącą zachorowań na choroby nowotworowe w rodzinie. Podczas pierwszej wizyty pacjentowi zostaje pobrana krew. Badanie genetyczne wykonuje się przy użyciu najnowszych metod analizy DNA (NGS – sekwencjonowanie nowej generacji).

Na podstawie otrzymanych wyników badań oraz wypełnionej ankiety specjalista z zakresu diagnostyki genetycznej wydaje opinię wraz z indywidualnymi zaleceniami dla pacjenta, która przesłana zostaje do analizy.

Aby przeprowadzone badanie przyniosło zamierzone efekty i zwiększyło świadomość pacjenta na temat jego zdrowia, przegląd predyspozycji genetycznych uwzględnia również drugą wizytę w Centrum Medicover. Podczas niej lekarz specjalista omawia wyniki badań oraz zalecenia, a także wspólnie z pacjentem ustala indywidualny plan profilaktyki w zakresie zapobiegania i wczesnego wykrywania nowotworów.