W dziecięcej kardiochirurgii i kardiologii interwencyjnej przechodzimy od ratowania życia do poprawy jego jakości. Przesuwamy granice możliwości medycznych.

W coraz liczniejszych przypadkach jesteśmy w stanie zapewnić dzieciom z wrodzonymi wadami serca naprawdę skuteczne terapie, które pozwalają im później żyć praktycznie normalnie – w ramach Tygodnia Wiedzy o Wadach Wrodzonych Serca mówi prof. Tomasz Moszura, kierownik Kliniki Kardiologii Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, przewodniczący Sekcji Kardiologii Dziecięcej Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.

Panie Profesorze, czym są wrodzone wady serca? Czy można im zapobiegać? Mówiąc najogólniej, wrodzone wady serca są zaburzeniem, które dotyczy układu sercowo-naczyniowego. Mogą dotyczyć zarówno bezpośrednio serca, jak też naczyń wychodzących z serca. Czy można tym wadom zapobiegać? Oczywiście, część wad współistnieje z czynnikami genetycznymi. Najczęściej wymienianą patologią jest trisomia 21. pary chromosomów, czyli tak zwany zespół Downa, który w części przypadków współistnieje z kanałem przedsionkowo-komorowym, czyli taką wadą wrodzoną serca, gdzie występuje ubytek zarówno na poziomie przedsionków, jak i komór serca. Wady wrodzone rozwijają się zwykle około 8-10 tygodnia życia płodowego. Niestety, większość wad to wady ewolucyjne. Takie, gdzie w czasie ciąży z niewielkiej nieprawidłowości początkowej, jak na przykład niewielkiego zwężenia zastawkowego, dochodzi aż do całkowitej atrezji tej zastawki, czyli również niedorozwoju komory. To są wady ewolucyjne, które obserwujemy w czasie ciąży. Bezpośrednio po urodzeniu u tych dzieci występują różnego rodzaju anomalie, które zależnie od sytuacji wymagają leczenia interwencyjnego czy też kardiochirurgicznego w pierwszych dniach lub godzinach życia dziecka. Mogą to być także wady o przebiegu stosunkowo łagodnym, które nie są wadami pilnymi, niemniej wymagają leczenia w trybie późniejszym, planowym.

Czy wrodzone wady serca można skutecznie leczyć? Postęp, jaki dokonał się w ostatnich dekadach w kardiochirurgii dziecięcej i kardiologii interwencyjnej, pozwala na zaoferowanie większości pacjentów opcji terapeutycznej. Oczywiście, nie jesteśmy w stanie wyleczyć każdej wady serca tak, że przywrócimy stosunki anatomiczne, czyli odtworzymy to, co natura dziecku zabrała, czyli na przykład odtworzymy komorę serca, której nie ma. Jesteśmy jednak w stanie zapewnić takie funkcjonowanie serca dziecka, żeby nasz pacjent przeżył.

Nawet w najcięższych, skrajnych wadach serca możemy zaoferować leczenie w pewnym sensie paliatywne. Możemy zaproponować terapię, która przygotuje dziecko do funkcjonowania w społeczeństwie. Naturalnie, w zależności od indywidualnych uwarunkowań w mniejszym lub większym stopniu. Najważniejsze, że możemy dać dziecku szansę na życie. Mimo, że wady wrodzone serca stanowią nierzadko ogromne obciążenie dla młodego pacjenta, ale także dla całych rodzin, to sam dar życia okazuje się ogromnym powodem do radości. Z naszych obserwacji wynika, że czasami dzieci z wrodzonymi wadami serca cieszą się życiem nawet bardziej niż dzieci zdrowe.

Być może bardziej doceniają to, co mogą robić. Cieszymy się wszyscy, kiedy nasi mali pacjenci piszą do nas maile czy SMS-y, że na przykład właśnie jechali sami rowerem, poszli samodzielnie na spacer czy też osiągają nawet jakieś drobne sukcesy sportowe, które przed leczeniem były u nich niemożliwe, nieosiągalne. Czy bywają przypadki, że terapia wrodzonych wad serca jest na tyle skuteczna i efektywna, że pacjenta można uznać za osobę zdrową? Tak. W dziecięcej kardiochirurgii i kardiologii interwencyjnej przechodzimy od ratowania życia do poprawy jego jakości. Przesuwamy granice możliwości medycznych. W coraz liczniejszych przypadkach jesteśmy w stanie zapewnić dzieciom z wrodzonymi wadami serca naprawdę skuteczne terapie, które pozwalają im później żyć praktycznie normalnie.

Przykładem takiej wady jest przełożenie wielkich pni tętniczych. Tak zwana transpozycja, która z ciężkiej, praktycznie nieuleczalnej wady, w dobrych rękach, w dobrych ośrodkach kardiochirurgicznych, stała się wadą, która praktycznie nie powoduje aktualnie ograniczeń dla pacjenta. Te dzieci dobrze zoperowane w ośrodku kardiochirurgicznym w okresie noworodkowym nie odbiegają już potem od pacjentów zdrowych. Podobnie jest z wadami, które określamy mianem „drobnych”. To między innymi: ubytek międzykomorowy, ubytek międzyprzedsionkowy czy przewód tętniczy Botalla.

Takie wady możemy poddawać tak zwanej korekcji całkowitej. Po zabiegu nasz pacjent nie powinien odbiegać stanem zdrowia od dziecka, które nigdy nie miało tej wady serca. Czy wrodzone wady serca są dziedziczne? W ostatnich latach obserwujemy rozwój genetyki na poziomie molekularnym. Znajduje się pewne uwarunkowania genetyczne, które mogą predysponować do wystąpienia wady serca. Warto jednak zaznaczyć, że w przypadku wad serca ogółem czynnik genetyczny nie jest specjalnie istotny - poza oczywiście uwarunkowanymi genetycznie zespołami kojarzącymi się z wadą serca, takimi jak: zespół Downa, zespół Turnera czy też zespół Noonan. Tak zwany zespół CATCH-22 kojarzy się z wadami stożkowo-pniowymi, czyli między innymi z zespołem Fallota. Ponad 90 procent wad powstaje jednak de novo, bez związku z sytuacją genetyczną rodziców.

Czy pacjenci z wrodzonymi wadami serca są bardziej narażeni na zakażenie COVID-19? Układ odpornościowy dzieci z wadami serca jest różny, to indywidualna kwestia. U pacjentów z zespołem CATCH-22 występują na przykład niedobory odporności. System immunologiczny tej grupy chorych jest niedostosowany do sprawnego radzenia sobie z infekcjami. Zwróciłbym jednak uwagę na coś innego. U znacznej części pacjentów z wadami wrodzonymi serca występują wady sinicze. To takie wady, gdzie wyjściowo utlenowanie krwi, tak zwana sinica, czyli obniżona saturacja, jest dużo niższa niż u pacjentów zdrowych. U tych pacjentów dodatkowa infekcja płucna w sercu jednokomorowym, na przykład u pacjentów po leczeniu metodą Fontana czy Glenna, może spowodować dalszą destabilizację a nawet zgon. W związku z tym jako środowisko kardiologów i kardiochirurgów dziecięcych uważamy, że kluczowe dla bezpieczeństwa pacjentów z wrodzonymi wadami serca jest szczepienie przeciw COVID-19. Warto byłoby zorganizować akcję szczepień dla tej grupy pacjentów najszybciej, jak to tylko możliwe.