Światowy Dzień Chorób Rzadkich, który obchodzony jest  ostatniego i dzień lutego, to najważniejsze święto pacjentów dotkniętych takimi chorobami. W tym roku dodatkowym powodem radości jest fakt ogłoszenia, Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.

Liczba cierpiących na rzadkie schorzenia w Polsce wynosi 2,5 - 3 mln, w UE - 27 mln.
Na większość chorób rzadkich wciąż nie ma lekarstwa, jest jednak szansa na dostęp refundacyjny do nowych terapii lekowych. Temu zagadnieniu przyglądali się uczestnicy czwartego spotkania Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu.

Plan ma być realizowany w trzyletniej perspektywie, w latach 2021-2023. Wiceminister wyraził przekonanie, że do 20 marca br. przejdzie on procedurę legislacyjną, żeby jak najszybciej mógł być wdrażany.

Eksperci Medycznej Racji Stanu szczególną uwagę zwrócili na sytuację pacjentów z mukowiscydozą, chorobą Wilsona, obrzękiem naczynioruchowym (HAE), wrodzonym rozszczepem kręgosłupa, ślepotą Lebera, autosomalną dominującą wielotorbielowatością nerek (ADPKD)… Dziedziczne dystrofie siatkówki - wrodzona ślepota Leber to rzadka choroba okulistyczna o podłożu genetycznym. Dostęp do przełomowej terapii woretygen neparwowek, jak i znalezienie realnej i szybkiej ścieżki finansowania leczenia pacjentów z rozpoznaniem dziedzicznej dystrofii siatkówki, którzy kwalifikują się do terapii genowej, a bez terapii oślepną, jest ogromną wartością dla polskich pacjentów i zdrowia publicznego.

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) typu I lub II, to rzadka choroba, Na którą w Polsce cierpi 400 pacjentów. W ciągu roku około 2 z nich umiera. Głównym jej objawem  jest pojawianie się obrzęków o różnej lokalizacji i różnej częstości ich występowania są one zagrażające życiu. Np. obwodowy obrzęk skóry, obrzęk żołądkowo-jelitowy lub obrzęk górnych dróg oddechowych, w tym gardła i krtani. Jeśli pacjent ma zapewniony dostęp do leku, to  żyje normalnie. Mniej więcej 90% pacjentów od pierwszej dawki nie miewa obrzęków. Dostęp do leczenia poprawia komfort życia pacjentów a to, doprowadzi do zmiany ich  życia na lepsze.

Każdego roku w Polsce rodzi się ok. 100 osób z rozszczepem kręgosłupa, który jest najczęstszą przyczyną pęcherza neurogennego u dzieci i młodzieży. Dziecko potrzebuje 5-6 cewników dziennie. Dlatego zasadne uważa się finansowanie nowoczesnych cewników hydrofilowych. Decyzja taka pozwoliłaby przesunąć środki budżetu państwa, które są  przeznaczane na leczenie zakażeń układu moczowego na finansowanie cewników nowoczesnych, hydrofilowych, które zapobiegając tym zakażeniom. W Polsce żyje ponad 1800-2000 chorych na mukowiscydozę. Choroba ta atakuje płuca, wątrobę, przewód pokarmowy, zatoki, gruczoły potowe, trzustkę i układ rozrodczy. Choroba powoduje, że w płucach, gromadzi się nadmierna ilość gęstego, lepkiego śluzu, który może powodować u wielu pacjentów przewlekłe infekcje płuc i przyczynić się do ich uszkodzenia, które ostatecznie prowadzi do śmierci. Zgodnie z zapisami wytycznych międzynarodowych chorzy powinni mieć zapewniony dostęp do leków ukierunkowanych, będących terapiami personalizowanymi i wpływającymi bezpośrednio na mutację białka, która stanowi przyczynę choroby.

Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD) to choroba ogólnoustrojowa charakteryzująca się tworzeniem torbieli w narządach wewnętrznych. Chociaż najczęściej lokalizacją się w nerkach, to występują one również w wątrobie, trzustce, śledzionie i innych lokalizacjach. Mutacja ta  występuje mniej więcej u jednej na 800 do 1000 pacjentów, którzy stanowią od 7 do 10 proc. ogółu pacjentów dializowanych. Klinicznie choroba często objawia się bólami lędźwi, brzucha, objawami są też krwiomocz, zakażenia układu moczowego, kamica nerek, czy też nadciśnienie tętnicze. Co prowadzić może do niewydolności nerek. Skuteczne leczenie schorzeń pojawiających się raz na kilka tysięcy przypadków wymaga podejścia systemowego. Działania powinny zmierzać do poprawy sytuacji w zakresie chorób rzadkich. Uczestnicy Rady MRS omawiali problemy, z jakimi pacjenci z chorobami rzadkimi muszą się mierzyć, czyli utrudniony dostęp do ośrodków eksperckich, brak skoordynowanej wielodyscyplinarnej opieki, brak dostępu do optymalnego leczenia… Pandemia COVID-19 nie ułatwia tej trudnej sytuacji.

Magdalena Wróbel