Jak podaje Instytut Matki i Dziecka, każdego roku 2 tys. dzieci przychodzi na świat z wadą cewy nerwowej. W latach ’80 naukowcy potwierdzili w badaniach obserwacje prowadzone od połowy XX w., wskazujące, że składnikiem odżywczym, który odgrywa kluczową rolę w profilaktyce tego schorzenia jest kwas foliowy.

Tymczasem przeciętna dieta Polek pokrywa jednak tylko do 50% zapotrzebowania na ten składnik, dlatego eksperci zalecają jego dodatkową suplementację.

Przyjmowanie kwasu foliowego przez przyszłą mamę w okresie prekoncepcyjnym oraz przez pierwszy trymestr ciąży zmniejsza ryzyko wystąpienia wady cewy nerwowej aż o 70%. Jak jednak wynika z przeprowadzonych kilka lat temu badań, tylko co 4. kobieta przyjmuje kwas foliowy przed pierwszą ciążą.

Pierwsze dni życia o dużym znaczeniu

Wady cewy nerwowej są konsekwencją nieprawidłowego rozwoju układu nerwowego i kręgosłupa dziecka w okresie zarodkowym. Zaburzenie ich dojrzewania następuje w pierwszych 28 dniach ciąży, jeśli wystąpił czynnik, który zakłócił proces zamknięcie cewy nerwowej. W tym czasie większość przyszłych mam najczęściej dowiaduje się o poczęciu dziecka. Wtedy jest już jednak za późno na wykorzystanie narzędzi pierwotnej profilaktyki w postaci suplementacji kwasem foliowym, dlatego zaleca się jej rozpoczęcie już na etapie planowania dziecka.

Wady cewy nerwowej można rozpoznać w badaniu USG dopiero pod koniec II trymestru ciąży. Wynikające z nieprawidłowego zamknięcia cewy wady dzieli się na dwie podstawowe grupy:

• Bezmózgowie – związane z nieprawidłowym wykształcaniem się mózgu
• Rozszczep kręgosłupa (przepuklina oponowa lub oponowo-rdzeniowa) – wynikające z zaburzenia dojrzewania tylnych części kręgosłupa

Niestety bezmózgowie jest wadą letalną. Dzieci rodzą się martwe lub odchodzą w ciągu kilku pierwszych godzin po przyjściu na świat.

W wyniku rozszczepu kręgosłupa dzieciom grozi niepełnosprawność ruchowa – następstwo skrzywienia kręgosłupa i stóp, znacznie obniżająca jakość życia. W wyniku zmian neurologicznych może ponadto wystąpić niedowład kończyn czy zaburzenia czucia skórnego. Rozszczepowi kręgosłupa często towarzyszy też wodogłowie.

Kwas foliowy – programowa profilaktyka

Kwas foliowy, obok DHA, jodu, żelaza i witaminy D, należy do grupy pięciu składników (tzw. BIG FIVE), których wpływ na prawidłowy rozwój dziecka i rola w profilaktyce wielu schorzeń zostały udowodnione w badaniach naukowych. Jednocześnie niedobory tych składników w populacji kobiet w ciąży są powszechne, a pozyskanie ich nawet z dobrze zbilansowanej diety jest niezwykle trudne – tłumaczy Agnieszka Pawłowska-Wypych, biotechnolog, honorowy członek Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego, dyrektor ds. nauki i rozwoju w firmie Sequoia.

Znaczenie kwasu foliowego w profilaktyce wad cewy nerwowej jest znane medycynie od kilkudziesięciu lat. W wielu krajach powstały programy profilaktyczne, mające na celu podnoszenie świadomości w zakresie uzupełniania niedoboru kwasu foliowego przez kobiety planujące dzieci. Składnik ten zmniejsza ryzyko wystąpienia nie tylko wady cewy nerwowej, ale również innych zaburzeń rozwoju – wad serca czy rozszczepu podniebienia. Ponadto sprzyja zdrowiu kobiet, nie tylko w okresie ciąży, ale przez całe życie – zapobiega anemii i usprawnia funkcjonowanie układu pokarmowego.

Zbilansowana dieta nie wystarczy

Ponieważ nasz organizm nie potrafi sam wyprodukować kwasu foliowego, przyszła mama musi pozyskiwać je z innych źródeł. Dieta bogata w produkty spożywcze, które zawierają ten składnik pokrywa tylko część zwiększonego w okresie ciąży zapotrzebowania. Ponadto, w wyniku obróbki termicznej (smażenie, gotowanie) bądź niewłaściwego przechowywania pokarmów zawierających  foliany, część tego składnika zostaje utracona.

Ponieważ możliwość pozyskania odpowiedniej ilości kwasu foliowego nawet z dobrze zbilansowanej diety jest ograniczona, eksperci zalecają jego profilaktyczną suplementację w ilości 0,4 mg na dobę. W przypadku kobiet, które urodziły w przeszłości dziecko z wadą cewy nerwowej bądź mają za sobą co najmniej trzy poronienia rekomendowana dawka wzrasta do 4 mg na dobę. Suplementacja powinna rozpocząć się co najmniej na 3 miesiące przed planowanym poczęciem i być kontynuowana minimum przez cały pierwszy trymestr ciąży.

Genetycznie uwarunkowane trudności z wchłanianiem

Niestety, badania pokazują, że nawet połowa kobiet może mieć trudności z wchłanianiem kwasu foliowego zawartego w suplementach, ponieważ składnik ten musi przejść w organizmie szereg przemian, nim przekształci się w najbardziej aktywną formę folianu. Źródłem problemu jest genetycznie uwarunkowana niska aktywność enzymu MTHFR, odpowiedzialnego za ten proces. Nie tylko więc brak właściwej profilaktyki pierwotnej, ale również problemy z wchłanianiem kwasu foliowego zwiększają ryzyko jego niedoboru w populacji kobiet i występowania wad cewy nerwowej u dzieci.

Ze względu na skalę problemu z wchłanianiem kwasu foliowego wśród kobiet oraz jego kluczową rolę w prewencji wad cewy nerwowej, naukowcy zaczęli opracowywać coraz lepiej przyswajalne formy folianów, wykorzystywane jako składnik suplementów. Obecnie jesteśmy na etapie IV generacji. Do generacji I zaliczamy foliany występujące w żywności. II generacja to pozyskany już w laboratorium kwas foliowy. Sól wapniowa – 5-metylotetrahydrofolian należy do III generacji. Związkiem najnowszej, IV generacji, zapewniającym najwyższą do tej pory biodostępność folianów jest sól glukozaminowa – 5-MTHF – wylicza Agnieszka Pawłowska-Wypych.

Wysoko przyswajalna aktywna forma folianu IV generacji posiada pozytywną opinię Europejskiego Urzędu ds. Bezpieczeństwa Żywności i zatwierdzona przez Komisję Europejską jako źródło folianu w preparatach farmaceutycznych. Uzyskał też status bezpieczeństwa GRAS, przyznawany przez Amerykańską Agencję Żywności i Leków. W Polsce folian IV generacji dostępny jest pod nazwą Actifolin.

Eksperci nie mają wątpliwości co do zasadności dodatkowej suplementacji kwasem foliowym w okresie prekoncepcyjnym i w czasie ciąży. Preparaty dostępne są na półkach nie tylko aptek, ale również sieciowych drogerii, bez recepty. Aby skutecznie minimalizować ryzyko wystąpienia wady cewy nerwowej u dziecka, ważny jest zarówno czas rozpoczęcia suplementacji, jak i biodostępność folianów zawartych w przyjmowanych preparatach. Ze względu na bezpieczeństwo stosowania oraz wielokierunkowe korzyści dla zdrowia kobiety, warto sięgać po nie rutynowo, nawet zanim jeszcze pojawi się pierwsza myśl o dziecku.