Włóknienie szpiku kostnego, znane pod nazwą mielofibrozy, to rzadki i trudny do zdiagnozowania nowotwór krwi. Objawy, zwłaszcza na początku choroby, mogą wskazywać na wiele innych chorób. W późniejszym okresie wynikiem schorzenia może być między innymi znaczne powiększenie śledziony, która z przeciętnej masy 150 gramów u zdrowego człowieka, może u pacjenta z mielofibrozą osiągnąć wagę nawet kilku kilogramów.

W Polsce z tym rzadkim nowotworem zmaga się około 1000 osób. Choroba jest mało znana, przez co problemy osób chorych na mielofibrozę są często niedostrzegane. Najczęściej pacjenci trafiają do lekarza z objawami ciągłego zmęczenia, osłabienia, duszności podczas wysiłku, czy kołatania serca, mogą pojawić się również wzdęcia brzucha, ciągłe uczucie pełności w jamie brzusznej oraz nocne poty¹. Ze względu na niecharakterystyczne objawy pacjenci chorzy na mielofibrozę często, przez wiele lat, leczeni są np. z powodu niedokrwistości. Z drugiej strony u pewnej grupy pacjentów choroba może rozwinąć się bardzo szybko¹.

„Od 2000 roku leczona byłam na nadpłytkowość samoistną. Następnie zaczęły doskwierać mi stany podgorączkowe, przez które byłam nieustannie zmęczona. Mam powiększoną śledzionę, czuję również duże osłabienie. Dopiero niedawno lekarz zdiagnozował u mnie rzadką chorobę – mielofibrozę. Choroba ta jest dla mnie bardzo męcząca, nie mogę wykonać zwykłych, codziennych czynności. przez co czuję duży dyskomfort” – mówi Pani Regina, chora na mielofibrozę.

Kto choruje? Jakie są objawy?

Mielofibroza jest najrzadszą chorobą spośród wszystkich nowotworów mieloproliferacyjnych¹, czyli związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem szpiku kostnego. Roczna zapadalność na mielofibrozę szacowana jest na poziomie około 1,5 na 100 000 osób[1]. Średni wiek pacjenta w momencie rozpoznania mielofibrozy wynosi 67 lat, jednak do rozwoju choroby może dojść u osób w każdym wieku¹.

Charakterystyczne objawy obecne u pacjentów to włóknienie szpiku kostnego, splenomegalia (powiększona śledziona), niedokrwistość, a także dokuczliwe objawy ogólne (nocne poty, gorączka, utrata masy ciała) oraz zmęczenie[2]^,[3]. Objawy te wpływają na pogorszenie jakości życia pacjenta i mogą mieć charakter wyniszczający³. Mielofibroza jest chorobą o ciężkim przebiegu, która znacząco wpływa na skrócenie życia. Do tej pory nie udało się zidentyfikować czynników sprawczych choroby¹, wiadomo jednak, że ważną rolę w rozwoju choroby odgrywają mutacje genowe JAK2².

„Chorobę powoduje genetyczna zmiana w komórce macierzystej. Zmutowane komórki namnażają się, przekazując wadę kolejnym komórkom. Proces ten wpływa na podścielisko szpiku kostnego, na komórki układu krwiotwórczego, co w konsekwencji wywołuje zmiany we krwi obwodowej. Progresja choroby wiąże się z nasileniem objawów i zwiększonym ryzykiem transformacji w ostrą białaczkę szpikową” – podkreślił dr hab. n. med. Tomasz Sacha, z Katedry i Kliniki Hematologii Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Jagiellońskiego - Collegium Medicum

Czym jest włóknienie szpiku?

Włóknienie szpiku kostnego polega na nadmiernym odkładaniu się złogów kolagenowych w szpiku, co w rezultacie powoduje wypieranie komórek układu krwiotwórczego i prowadzi do rozwoju niewydolności szpiku^2,[4]. Rozrastające się włókna tkanki łącznej stopniowo zastępują w szpiku elementy wytwarzające krew. W bardziej zaawansowanych stadiach mielofibrozy produkcja krwi przenoszona jest do śledziony, a następnie wątroby^1,4 – co w efekcie prowadzi do znacznego powiększenia tych narządów.

Obraz histopatologiczny prawidłowego szpiku, szpiku bogatokomórkowego oraz szpiku zwłókniałego.

Produkcja krwi w śledzionie i wątrobie

Śledziona zbudowana jest z tzw. miazgi białej złożonej z limfocytów skupionych wokół naczyń krwionośnych oraz z miazgi czerwonej zawierającej małe naczynia krwionośne (zatoki żylne)[5]. Na bardzo wczesnym etapie rozwoju organizmu człowieka śledziona jest miejscem wytwarzania komórek krwi. W dalszych etapach życia jest ona odpowiedzialna za magazynowanie erytrocytów i trombocytów, filtrowanie krwi oraz za niszczenie i usuwanie starych lub nieprawidłowych komórek krwi⁵. Śledziona stanowi główne ognisko pozaszpikowego tworzenia krwi; przeniesienie produkcji nowych komórek do śledziony powoduje powiększenie tego narządu (splenomegalię). Ogniska pozaszpikowej produkcji krwi mogą powstawać również w wątrobie, powodując powiększenie wątroby (hepatomegalię)².

Ciężkie życie codzienne pacjentów

Na podstawie wyników badań ankietowych pacjentów wyróżniono kluczowe objawy mielofibrozy, które znacząco obniżają jakość życia. Do najczęściej zgłaszanych przez chorych objawów należały: męczliwość, bóle kości, gorączka, świąd, nocne poty, powiększenie śledziony oraz utrata masy ciała³.

„Chorzy z mielofibrozą doświadczają ciężkich objawów (m.in. takich jak splenomegalia) oraz poważnych powikłań związanych z tym schorzeniem. Wyniszczające objawy chorobowe znacząco wpływają na obniżenie jakości życia pacjentów z mielofibrozą. Przeważająca większość chorych odczuwa skrajne zmęczenie – objaw, który najtrudniej kontrolować. Nocne poty, ból brzucha oraz bóle kości również mają istotny negatywny wpływ na wszystkie aspekty życia” – podkreśliła dr n. med. Mariola Kosowicz, kierownik Poradni Psychoonkologii Centrum Onkologii-Instytutu im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie.

U pacjentów z mielofibrozą zwiększona chorobowość, powikłania związane z chorobą oraz śmiertelność są wynikiem niedoboru komórek krwi, rosnącej liczby niedojrzałych komórek krążących we krwi obwodowej lub konsekwencją uszkodzenia narządów. Do powikłań związanych z mielofibrozą zalicza się potencjalnie zagrażające życiu zakażenia, krwawienia, transformację w ostrą białaczkę szpikową oraz zgon³.

Diagnostyka i leczenie

Lekarz badający pacjenta powinien wykonać badanie palpacyjne brzucha oraz zlecić morfologię z badaniem mikroskopowym oraz badanie USG. Do ostatecznego rozpoznania niezbędne jest przeprowadzenie badania szpiku kostnego, pobieranego z kości biodrowej (trepanobiopsja). W przypadku potwierdzenia diagnozy konieczne jest rozpoczęcie odpowiedniego leczenia. Celem terapii jest obniżenie ryzyka komplikacji oraz złagodzenie ciężkich objawów choroby. Transfuzje krwi, chemioterapia, radioterapia, usunięcie śledziony i przeszczepienie szpiku to dotychczas stosowane metody leczenia mielofibrozy.

Mimo uciążliwych objawów, z którymi pacjenci zmagają się na co dzień oraz wysokiej śmiertelności, nowoczesne leczenie przynosi nadzieję na poprawę skuteczności terapii, jakości życia oraz średniego czasu przeżycia u pewnej grupy chorych.

[1] Leukemia & Lymphoma Society. Myelo­brosis Facts. 2012. Materiał dostępny pod adresem:

http://www.lls.org/content/nationalcontent/resourcecenter/freeeducationmaterials/mpd/pdf/idiopathicmyelofibrosis.pdf. Dostęp Listopad 2013.

[2] Mesa RA, Niblack J, Wadleigh M, et al. The burden of fatigue and quality of life in myeloproliferative disorders (MPDs): an international Internet-based survey of 1179 MPD patients. Cancer. 2007;109(1):68-76.

[3] Harrison C, Mesa R., Kiladjian JJ, Al-Ali HK, et al. Health-related quality of life and symptoms in patients with myelofibrosis treated with ruxolitinib versus best available therapy, British Journal of Hematology, 2013, 162, 229-239.

[4] Sacha T., Skuteczność leczenia pierwotnej mielofibrozy inhibitorami kinazy JAK2, Hematologia 2013; tom 4, nr 3, 197-205.

[5] Encyklopedia zdrowia, red. Gomułka S., Rewerski W., PWN, Warszawa 2001, s. 53-54.