28 lutego obchodzimy Dzień Chorób rzadkich.

W Europie na choroby rzadkie cierpi ok. 6 proc. społeczeństwa czyli ponad 30 mln osób. Wśród chorób rzadkich są aspartyloglikozaminuria, ceroidolipofuscynoza czy leukodystrofia metachromatyczna, ale też choroby znane takie, jak mukowiscydoza, hemofilia, czy nowotwory dziecięce. Okazuje się że, wcale nie są tak bardzo rzadkie, jakby wskazywała na to nazwa:

• na całym świecie żyje ponad 350 milionów ludzi z chorobami genetycznymi
• w Europie na choroby rzadkie cierpi 30 milionów osób
• jeżeli wszyscy ludzie z chorobą genetyczną mieliby zamieszkać w jednym kraju, byłby to trzeci co do wielkości kraj na świecie
• 75% chorób rzadkich dotyka dzieci
• co 25 dziecko rodzi się z chorobą rzadką
• jest ponad sześć tysięcy rodzajów chorób rzadkich
• na 95% chorób rzadkich nie ma skutecznej terapii

W Polsce choroby te mogą dotyczyć nawet 2 milionów ludzi i są praktycznie nieznane. Jest to bardzo różnorodna grupa chorób - różnią się objawami i skutkami, łączy je bardzo ciężki przebieg. Dotychczas zdiagnozowano blisko 6 tysięcy takich nietypowych schorzeń, lecz tylko około 5 % może być skutecznie leczonych. Cierpią na nie osoby w każdym wieku, jednak aż 75 % z nich dotyka dzieci.

Problem rzadkich chorób genetycznych porusza kampania społeczna „Nadzieja. Mamy ją w genach”, której organizatorem jest Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich (www.rzadkiechoroby.pl).

Celem kampanii jest stworzenie pozytywnej inicjatywy na rzecz poprawy sytuacji osób z rzadkimi chorobami genetycznymi. Poprzez działania edukacyjne w tym obszarze chcemy dać nadzieję osobom chorym i ich rodzinom oraz budować tak ważną dla nich społeczną akceptację i zrozumienie. Symbolem kampanii jest chromosom, którego wizualizacją jest para bardzo wyjątkowych dżinsów. Jest to pomysł realizowany w ramach międzynarodowego projektu Global Genes Project, który wykorzystuje identyczne w j. angielskim brzmienie słów dżinsy (jeans) i geny (genes). Dzięki temu, że dżins jest tak powszechny i tak dobrze znany wszystkim ludziom, a jednocześnie oddaje ideę kampanii, w jej działania będzie można zaangażować wszystkich ludzi. Wystarczy założyć swoje ulubione dżinsy.

Główne problemy chorych w Polsce są związane:

• z trudnościami z uzyskaniem szybkiej i właściwej diagnozy
• ze zbyt małą ilością badań prowadzonych w tym obszarze
• ze zbyt małą liczbą istniejących terapii oraz problemem z uzyskaniem refundacji
• z trudnościami ze znalezieniem specjalistów
• z poczuciem izolacji

Kampania realizowana jest przy wsparciu Województwa Mazowieckiego.

O Krajowym Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich (www.rzadkiechoroby.pl):

Jesteśmy organizacją parasolową skupiającą stowarzyszenia osób z chorobami rzadkimi i ich rodziny. Wspólnymi siłami chcemy budować świadomość społeczną chorób rzadkich w Polsce.

Członkami Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich są 32 organizacje:

• • Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie "Ars Vivendi" - www.fenyloketonuria.org
  • Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera - www.gaucher.pl
  • Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry'ego - www.fabry.org.pl
  • Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych - www.ptchnm.org.pl
  • MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę - www.mukowiscydoza.pl
  • Fundacja „Umieć Pomagać” - na rzecz osób chorych na Mukopolisacharydozę - www.umiecpomagac.org
  • Polskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Prader-Williego - www.prader-willi.pl
  • Stowarzyszenie Debra Polska Kruchy Dotyk - www.debra-kd.pl
  • Stowarzyszenie Uratujmy Życie - www.uratujmyzycie.org.pl
  • Stowarzyszenie na rzecz dzieci i młodzieży z dysplazją ektodermalną oraz alergią "Jesteśmy" -www.stowarzyszenie-jestesmy.za.pl
  • Fundacja Serce Dziecka im. Diny Radziwiłłowej - www.sercedziecka.org.pl
  • Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona - www.huntington.pl
  • Alba-Julia - Stowarzyszenie Pacjentów z Chorobą Recklinghausena i innymi schorzeniami z grupy fakomatoz -www.albajulia-recklinghausen.pl
  • Polskie Stowarzyszenie Pacjentów z Chorobą Wilsona - www.chorobawilsona.pl
  • Polskie Stowarzyszenie Osób z Nadciśnieniem Płucnym i Ich Przyjaciół - www.tetniczenadcisnienieplucne.ploraz www.phapolska.org
  • Polskie Towarzystwo wspierania osób z nieswoistymi zapaleniami jelita”J-ELITA” - www.j-elita.org.pl
  • Stowarzyszenie Chorych na Stwardnienie Guzowate - www.stwardnienie-guzowate.eu
  • Stowarzyszenie Rodzin z Ataksją Rdzeniowo-Móżdżkową ATAKSJA - www.ataksja.org.pl
  • Fundacja Równi Wśród Równych - www.rwr.org.pl
  • Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Mięsaki "SARCOMA" - www.sarcoma.pl
  • Dignitas Dolentium
  • Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi i Ich Rodzin „Wspólnie” -www.wspolnie.org
  • Stowarzyszenie Chorych na Klasterowe Bóle Glowy - www.klasterowy.pl
  • Polskie Stowarzyszenie na rzecz osób z AHC ahc-pl - Polish Association ahc-pl
  • Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy - parentproject.org.pl
  • Polskie Stowarzyszenie pomocy chorym z obrzękiem naczynioruchowym - hae.org.pl
  • Stowarzyszenie Zespołu Williamsa - www.zespolwilliamsa.org
  • Mazowieckie Stowarzyszenie Osób z Chorobą Parkinsona - www.parkinson.waw.pl

Więcej na: http://www.nadziejawgenach.pl/o_nas/